Дианочка родилась недоношенной на 36 неделе в роддоме Ханты-Мансийска. Кесарево сечение было необходимостью, так как плановое УЗИ показало задержку внутриутробного развития плода.
Увидев свет Божий новорожденная не закричала, только после того как врачи предприняли реанимационные действия. Состояние было тяжёлым — асфиксия — на пуповине был обнаружен «истинный узел», от чего у малышки и было кислородное голодание.
После первых девяти дней в реанимации и пребывания в отделении патологии новорожденных обследования показали, что у девочки дефект межжелудочковой перегородки.
Следом, в течение года, проявился синдром обструктивного апноэ сна, когда вдруг прекращается дыхание из-за закрытия просвета верхних дыхательных путей. При этом дыхательные движения сохраняются, но воздух или вовсе не попадает в лёгкие, или поток его значительно снижен. Затем случился эпилептический припадок. Врачи поставили ещё один диагноз — дефект межпредсердной перегородки, врождённый порок.
Плановая операция на сердце прошла успешно, но на фоне приёма эпилептических препаратов появился синдром удлинённого QT — состояние, при котором нарушается реполяризация сердца после сердцебиения. Это приводит к повышенному риску нерегулярного сердцебиения, от чего может случиться обморок, судороги или внезапная смерть.
Тем не менее Дианочка росла и развивалась с положительной динамикой. По возможности мама и папа вывозили её на курсы реабилитации в Тюмень.
В годик она начала сидеть, в полтора ползать, потом вставать у кроватки, а в три года к радости родителей начала ходить. Это было огромным достижением!
Сейчас Диане уже четыре года. Она любознательна, любит слушать музыку, проявляет интерес к музыкальным игрушкам и инструментам, с удовольствием листает и рассматривает книги. Но, к сожалению, пока она совсем не разговаривает и не понимает обращённую к ней речь, не смотрит в глаза, не реагирует на своё имя, не жуёт пищу, у неё нет навыков самообслуживания.
Множество обследований в Москве, Нижневартовске, Сургуте показали, что у Дианы в генах три мутации. Врач-генетик из Сургута предполагает синдром Арболеды -Там: аутосомно-доминантное наследственное генетическое заболевание, характеризующееся различной степенью задержки развития, дисморфным внешним видом лица, аномалиями сердца и желудочно-кишечными проблемами.
Сейчас этот диагноз на подтверждении.
Для Дианы жизненно важно регулярно проходить комплексную реабилитацию. Она поможет ей дальше развиваться и, возможно, заговорить! Родителям девочки не обойтись без помощи специалистов и без финансовой поддержки со стороны, так как бюджет семьи ограничен.
Если мы протянем руку помощи, посильная лепта каждого из нас поможет семье Дианочки быстрее собрать необходимую сумму для нового реабилитационного курса. Не будем оставаться в стороне, поддержим Диану и её родителей!